Мультидисциплинарная команда фонда «Дети-бабочки» представила свои достижения в сфере построения системы помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи на 16-м Всероссийском съезде Национального альянса дерматовенерологов и косметологов, который прошел в Москве с 14 по 16 марта.

Это крупнейшее в стране офлайн-мероприятие для специалистов широкого круга: дерматологов, косметологов, врачей смежных специальностей, — которое объединило более 3000 участников и зрителей из регионов России, а также стран ближнего и дальнего зарубежья и позволило обсудить проблемы внутри специальности и вопросы междисциплинарного взаимодействия, включая совершенствование подготовки специалистов, диагностику кожных заболеваний, цифровизацию.

Фонду “Дети-бабочки” удалось сделать прорыв в сфере цифровизации медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями благодаря собственным IT-решениям, работе команды и экспертов фонда. Директор по связям с общественностью и государством фонда «Дети-бабочки» Анастасия Зонина выступая на секции “Генетические аспекты детских кожных патологий» рассказала о роли цифровых инструментов в управлении здоровьем пациентов с редкими заболеваниями кожи на примере разработанной фондом медицинской информационной системы «Регистр генетических и других редких заболеваний». «Важнейшие принципы заботы об орфанном пациенте — это персонализация и непрерывное сопровождение, что мы реализуем благодаря медико-функциональному регистру фонда. Это многогранная система взаимодействия между пациентом, медицинскими работниками и государством, работающая с большими данными, особенность регистра — высокая точность прогнозных моделей», — обозначила спикер. Гибкость этого регистра позволяет вести учет и хранить данные практически по любым нозологиям, формировать общую клиническую картину — сопоставлять параметры, выявлять закономерности, прогнозировать динамику заболевания и объемы помощи. На основе оцифрованных данных фонд создал экономическую модель сопровождения больных, которая значительно снижает затраты фонда и государства, повышает качество жизни пациентов и их семей. “Непрерывное наблюдение и внесение данных в регистр оказывает положительное влияние на здоровье пациента, благодаря анализу данных можно оценить эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее скорректировать”, — заключила спикер. Регистр уже позволяет фонду успешно сотрудничать с регионами, помогая рассчитывать потребность в медицинских изделиях, планировать бюджетные расходы и программы помощи. Разработанная система упростила взаимодействие с президентским фондом «Круг добра»: все позиции для пациентов, получающих терапию за счет фонда, были рассчитаны автоматически. 

Начиная с 2012 года фонд начал активное сотрудничество с Московским научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии под руководством профессора Николая Потекаева, который с 2019 года является главным внештатным специалистом по дерматовенерологии и косметологии Минздрава РФ. Именно благодаря поддержке известных организаторов здравоохранения, таких как Николай Потекаев и Леонид Печатников, буллезный эпидермолиз попал в Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава РФ. «Когда-то нам пришлось стать новаторами, первопроходцами в нашей стране по изучению буллезного эпидермолиза, разработке стандартов помощи пациентам с таким редким диагнозом. Николай Николаевич серьезно повлиял на решение проблемы буллезного эпидермолиза и перспективы его лечения в России. Его личный вклад неоценим, он всегда поддерживал фонд и его подопечных», — подчеркнула Алёна Куратова в рамках совместного доклада с Николаем Потекаевым на секции съезда «Генетические аспекты детских кожных патологий». В своем выступлении Алёна Куратова рассказала о развитии медико-социальной помощи пациентам с генными дерматозами в России. 

Накопленная экспертиза и узкоспециализированные знания позволили команде фонда начать выстраивать систему медико-социальной помощи на государственном уровне для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также другими тяжелыми формами генных дерматозов. Фонд инициировал создание орфанных МФЦ (медико-функциональных центров), являющихся профильными центрами для широкой аудитории пациентов с другой тяжелой патологией, проживающих в регионах: это центры генных дерматозов, центры коррекции иммунитета, нейромышечных заболеваний, муковисцидоза и других. «Создание таких центров мы видим не в формате строительства очередного медицинского центра, а как систематизацию работы уже существующих, повышение профильной экспертизы внутри региона и отработку эффективной модели оказания медицинской помощи орфанным пациентам», — подчеркнула Куратова. Эксперт обозначила актуальность создания орфанных МФЦ, работающих в формате «единого окна» на функциональной основе, также играющих роль координационных центров в вопросах экспертизы, лечения и сопровождения пациентов. Одним из успешных кейсов в этом направлении стало создание именно региональных центров генных дерматозов, которые будут оказывать пациентам с буллезным эпидермолизом, ихтиозом и другими тяжелыми заболеваниями кожи квалифицированную медицинскую помощь на местах. Первый в стране такой центр был открыт в Московской области в 2021 году на базе НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. В ближайший год ЦГД планируют начать работу в Санкт-Петербурге, Пензенской области, республиках Дагестан и Чечня.

Одно из приоритетных направлений работы фонда «Дети-бабочки» — масштабирование экспертизы по редким (орфанным) заболеваниям кожи в медицинском сообществе и организация дополнительного образования для медицинских специалистов в области генных дерматозов. При поддержке фонда более 12 000 медицинских специалистов из России и СНГ прошли специальные образовательные программы по генным дерматозам.

В рамках нескольких секций съезда состоялись доклады медицинских экспертов фонда «Дети-бабочки». О современном подходе к лечению буллезного эпидермолиза рассказала врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ детства» Министерства здравоохранения МО, эксперт фонда Ольга Орлова. Главный детский внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Минздрава Чеченской Республики, эксперт фонда Малика Дениева представила доклад об ихтиозе в практике врача-дерматовенеролога. На педиатрических аспектах ведения детей с генными дерматозами остановилась детский невролог травматологического отделения № 3 Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ, эксперт фонда Елена Белоногова. Также спикер рассказала о ресурсах паллиативной медицинской помощи в нутритивной поддержке детей. Диагностика и локальное лечение плоскоклеточного рака кожи при буллезном эпидермолизе стали темой доклада заведующего отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Петрова», эксперта фонда Григория Зиновьева. Заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», эксперт фонда Юлия Коталевская поделилась информацией о генетических особенностях наследственных заболеваний кожи.

Мероприятие проходит под председательством главного внештатного специалиста по дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения РФ и Департамента здравоохранения г. Москвы, директора Московского центра дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы, президента Союза «Национальный альянс дерматовенерологов и косметологов» Николая Потекаева. 

Справка

Фонд «Дети-бабочки» — это единственный в стране инфраструктурный фонд помощи, специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни. Благодаря такому комплексному подходу сейчас можно избежать ранней инвалидизации и смерти подопечных, тяжелых осложнений заболеваний.

Фонд занимает первое место в рейтинге RAEX (крупнейшее агентство в области некредитных рейтингов) среди благотворительных НКО, специализирующихся на редких заболеваниях.

Анастасия Александровна Зонина — политтехнолог, директор фонда по связям с общественностью и государством.